Uma rara doença genética que deixa três filhos de David acamados. Agora, seu segundo filho faleceu. As outras duas crianças tinham que comer e respirar pelo tubo, sugar o fluido pulmonar por horas e usar uma máquina de respiração para dormir.
“Todos os meus 3 filhos nascem e se desenvolvem normalmente até cerca de 5 a 7 anos de idade. São todos muito espertos e sabem ler desde os 3 anos ... ”Infelizmente, as coisas começaram a mudar quando as crianças tinham 5 anos.
Eles sofrem de uma doença metabólica genética extremamente rara chamada doença de Niemann-Pick tipo C.
Todas as três crianças eram muito saudáveis antes da descoberta da doença genética de Niemann-Pick
David, junto com sua esposa, Seow Loo Geok continua a jornada cheia de árduas e infelizes ao ter que enviar regularmente as crianças para exames, exames, hospitalização e tratamento ativo.
Recentemente, seu pai David recebeu o prêmio SCCL Carer (prêmio de uma organização social de Cingapura) porque o cuidado que ele deu aos seus filhos foi além da obrigação. É o amor, respeito e devoção de um pai.
"Justina nasceu em 1991, Timothy nasceu em 1993 (morreu em julho de 2004) e Titus, em 1996", disse ele.
A família deles estava na América quando Justina apresentou pela primeira vez os sintomas dessa doença genética.
“A professora da pré-escola disse que minha filha não seguia as instruções e saía frequentemente da sala de aula. Na mesma época, percebemos que ele começou a temer estar perto de outras pessoas. ”
"Justina também tem convulsões curtas ao olhar para algo por alguns segundos - mais tarde descobrimos que eram convulsões epilépticas."
"Pensando que provavelmente era estresse e incapaz de me adaptar ao ambiente escolar americano, decidi trazer minha família de volta para Cingapura."
No entanto, as coisas não melhoraram.
David continuou: “Quando minha filha voltou para Cingapura e começou seus estudos na Escola Primária de São Petersburgo Margaret, a degeneração se acelerou. Minha filha começou a ter dores repentinas (convulsões atônicas) e ficava constantemente machucada. "
“Justina também é difícil de perceber, não parece responder bem nas aulas e fala muito pouco. Ela foi tirada da escola sob a direção de um psiquiatra no Instituto de Saúde Mental do MOE e, em seguida, matriculada na Spastic School. ”
“Justina começou a ter mais ataques - convulsões gelásticas (risos), convulsões grand-mal (corpo inteiro) etc ... Depois disso, ela foi perdendo gradualmente a capacidade de falar, cantar, engolir e comer. através do cano. ”
“Minha filha também perdeu gradualmente a capacidade de ficar em pé e andar, e teve que usar uma cadeira de rodas quando tinha menos de 9 anos. Mesmo em uma cadeira de rodas, ela tinha uma escoliose - a ponto de formar uma curva de mais de 90 graus. Seus pulmões também estão afetados. "
Aos 12 anos, Justina teve que fazer uma cirurgia para abrir a traquéia para poder respirar.
Os sintomas desta doença hereditária se desenvolvem muito rapidamente
Timothy começou a apresentar sintomas semelhantes aos 7 anos de idade. Normalmente, o comprometimento cognitivo e físico está associado a convulsões frequentes. Meu filho também tem dificuldade para engolir comida.
Finalmente, o menino faleceu em 2004 após entrar em coma devido a dificuldades respiratórias e convulsões. Quando Timothy estava em coma, os médicos retiraram um tecido do menino e o enviaram aos Estados Unidos para exame. Então a doença foi diagnosticada.
"O resultado do teste foi que Timothy tinha a doença de Niemann-Pick do tipo C (NPC)", disse David. NPC é uma doença degenerativa espontânea muito rara. Esta doença afeta a capacidade de metabolizar lipídios e colesterol no corpo. "
Como resultado, a doença causa a morte de células cerebrais, fígado e outros órgãos.
Também é um distúrbio extremamente raro. A doença é tão rara que "antes do diagnóstico de Timothy, os neurocientistas em Cingapura não sabiam a condição exata da doença do meu filho".
Na época em que os resultados dos testes de Timothy foram anunciados, havia apenas cerca de 400 casos da doença em todo o mundo. Li algures na Internet que apenas cerca de 500-600 casos desta doença sobreviveram até agora.
Depois que o diagnóstico de Timothy foi confirmado, os médicos examinaram Tito e confirmaram que o menino também era afetado por essa doença rara.
“No final das contas, Titus caiu na degeneração pela qual Justina passou”, lembra David. Perda da capacidade de comer, beber ou mesmo engolir saliva. "
“Titus também perdeu a capacidade de andar, ficar em pé ou sentar. Mas como ele recebeu tratamento para epilepsia e fisioterapia precoce, ele foi capaz de se mover por mais tempo. E, ao contrário de sua irmã, o menino ainda consegue mover a mão e virar um pouco a cabeça. ”
“Titus lentamente perdeu funções. Então, na idade de 12-14 anos, a doença de meus filhos era tão grave que eles ficavam acamados, alimentados por tubo, precisavam ser ventilados para dormir, ... ”
“Eles estão cada vez mais suscetíveis a infecções. A visão enfraquece enquanto a audição também se deteriora. Esses sintomas são todos devido à degeneração em seus cérebros. ”
A doença genética de Niemann Pick tipo C é extremamente rara
Quando questionados sobre a doença de Niemann Pick tipo C, qual é a causa da doença? "Este é um distúrbio espontâneo recessivo, o que significa que os genes do pai e da mãe sofrem mutação ou carregam o gene da doença", disse David. Se apenas um dos pais for portador do gene NPC defeituoso, os filhos não serão afetados ”.
“Se ambos forem portadores, há 25% de chance de que seu filho tenha NPC. No caso da minha família, é extremamente raro que todas as crianças adoeçam. ”
“Para os pacientes que sofrem desta doença, a taxa de degeneração também é diferente. O prognóstico está relacionado a quando os sintomas aparecem. Se a doença for encontrada em um bebê logo após o nascimento, o bebê geralmente morre dentro de alguns anos. ”
“Os sintomas aparecem entre 5 e 7 anos, assim como nossos filhos, costumam viver até os 15-19 anos. Em adultos mais velhos, os sintomas da doença podem prolongar a vida "
Suas famílias têm que viver com frugalidade, pois os remédios e os equipamentos para o tratamento das crianças são muito caros.
“Existem dispositivos médicos como traqueostomia, cateter de sucção, tubo de gastrostomia, gaze, luvas e fraldas que podem custar milhares de dólares”, revelou David. Cada nó no estômago pode custar $ 500 sozinho. ”
“Além disso, o cuidado diário é muito caro. A contratação de 2 cuidadores custa mais de 2.000 dólares por mês. Então a conta de eletricidade poderia ficar em torno de $ 400 por mês porque tínhamos que operar 2 ventiladores, 2 bombas de sucção, uma reserva de oxigênio de 5 litros e 10 litros em caso de emergência, bomba de alimentação, medidor Oxigênio de pulso, nebulizador, veículo elétrico de transporte de paciente e cama de hospital também são operados eletricamente. "
“Os custos de compra e manutenção dessas máquinas também podem aumentar significativamente. Felizmente, temos algum apoio de familiares e amigos também. ”
"No entanto, ainda temos que viver frugalmente, com salários abaixo de US $ 5.000, enquanto nossos custos mensais variam de US $ 7.000 a 10.000 e às vezes mais."
As crianças precisam de cuidado e atenção em tempo integral, nós nos perguntamos, como eles lidaram com isso?
David nos disse: “Ainda trabalho na Universidade Bíblica de Cingapura como professor de tempo integral. Mas fora da escola, das reuniões de professores e alunos e ex-alunos, tenho a flexibilidade de poder cuidar de meus filhos em uma emergência e quando eles estão sob cuidados ativos. "
“Eu também levo meus filhos rotineiramente para diversos exames de saúde (nervo, ouvido, nariz, garganta, olhos, pele, etc.) e quando o equipamento médico precisa de manutenção, tento consertar sozinho ou encontrar uma forma de substituição, se não, envie-o para reparo.
Duas crianças com doença genética Niemann Pick tipo C estão saindo com seus pais
“Depois do trabalho, minha esposa e eu tentamos levar as crianças em suas cadeiras de rodas especiais para o jardim do prédio. Nos fins de semana, levaremos as crianças para passear - como a Praça Marítima, Marina Bay, Gardens by the Bay ou Aeroporto de Changi. "
"Minha esposa não trabalha, mas fica em casa para cuidar da família e dos filhos."
"Contratamos 2 empregadas filipinas para ajudar na cozinha, no trabalho doméstico e no cuidado das crianças."
"Como as empregadas cuidam dos nossos filhos o dia todo, precisamos cuidar de um à noite para que eles possam descansar."
“Era mais difícil cuidar do nosso filho à noite porque tínhamos que retirar regularmente o cateter quando ele tossia, depois limpar e reinserir o cateter”.
“Como Titus estava dormindo ao nosso lado, pudemos detectá-lo assim que ele teve uma convulsão. Normalmente, minha esposa é quem acorda à noite porque eu tenho que dar aula na manhã seguinte. ”
“E nossa filha geralmente é mais fácil de cuidar. As duas empregadas se revezam acordando para mudar sua posição e às vezes o alarme dispara para sugá-la. ”
Não podemos imaginar o que David e sua esposa estão passando, cuidando de seus filhos gravemente doentes e lidando com a dor de perder um filho ...
Aqui está sua mensagem para nós:
“Considere as crianças uma crença e um presente de Deus. É realmente significativo e como uma graça cuidar de seus filhos. ”
David também é grato pela ajuda que sua família recebeu da comunidade e de Deus.
Finalmente, ele disse: “Aprenda a viver bem todos os dias. Nós planejamos e cumprimos isso. Em tempos de crise, aprenda a não esperar muito, e tudo o que você receber é uma recompensa e um motivo para se alegrar.
Muitas vezes gostamos de reclamar e nos preocupamos excessivamente com nossos filhos. Leia a história da família David, ela pode mudar sua visão da vida e do amor.
"Enquanto outros pais encontram alegria em seus filhos passando nos exames e obtendo um diploma universitário, para nós seus sorrisos são de felicidade."
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